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Dystrophie musculaire

(Dystrophie musculaire de Duchenne, Dystrophie musculaire de Becker, Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Myopathies des ceintures)

Description

On appelle dystrophie musculaire un groupe de maladies dans lesquelles les muscles du visage, des bras, des jambes, de la colonne vertébrale ou du cœur diminuent de volume et s'affaiblissent progressivement avec le temps. Cela peut entraîner de nombreuses restrictions physiques et, dans certaines formes de dystrophie musculaire, réduire la durée de vie. Les troubles musculaires sont des affections familiales (ils touchent plusieurs membres d'une même famille) et la plupart commencent pendant l’enfance.

Il existe plusieurs formes de dystrophie musculaire, incluant :

  • la dystrophie musculaire de Duchenne;
  • la dystrophie myotonique;
  • la dystrophie musculaire de Becker;
  • la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale;
  • les myopathies des ceintures;
  • la maladie d'Emery-Dreifuss;
  • la dystrophie musculaire oropharyngée;
  • la dystrophie musculaire distale;
  • les myopathies mitochondriales.

On distingue les différentes formes de dystrophie musculaire sur la base de plusieurs critères, comme :

  • l'âge d'apparition des symptômes;
  • le profil de faiblesse musculaire;
  • la vitesse à laquelle l'affection progresse;
  • l'atteinte d'autres tissus que le muscle;
  • le profil héréditaire.

La dystrophie musculaire est une maladie rare. Par exemple, bien que la dystrophie de Duchenne en soit la forme la plus fréquente, elle n'affecte qu'une personne sur 50 000. Les autres formes de dystrophie musculaire sont encore plus rares.

Causes

Toutes les dystrophies musculaires sont héréditaires. Chaque forme de dystrophie musculaire est associée à des mutations génétiques distinctes. La nature et l'emplacement chromosomique de la mutation génétique déterminent les caractéristiques de la dystrophie musculaire et la façon dont la maladie se transmet de génération en génération.

En temps normal, le gène responsable des dystrophies de Duchenne et de Becker produit une protéine appelée dystrophine qui aide les cellules musculaires à conserver leur forme et à fonctionner normalement. Le gène déficient à l'origine de ces dystrophies musculaires ne produit pas suffisamment de dystrophine, ou produit une protéine qui ne remplit pas correctement sa fonction. Ce gène se situe sur le chromosome X.

Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X (ils ont également un chromosome Y mais celui-ci ne possède pas de copie du gène dystrophine). En général, la maladie ne se déclare pas chez les filles car le gène normal sur l'un des chromosomes X permet de produire suffisamment de dystrophine normale pour compenser le gène déficient présent sur l'autre chromosome X. Souvent, les filles n’ont aucun symptôme de dystrophie musculaire. Les garçons qui héritent du gène défectueux ne sont pas si chanceux, étant donné qu'ils ne possèdent pas de deuxième copie normale du gène et qu'ils sont incapables de produire suffisamment de dystrophine pour garder leurs muscles en bonne santé.

On dit d'une femme qui possède le gène anormal qu'elle est « porteuse ». Le risque de transmettre le gène défectueux à chacun de ses enfants (que ce soit un garçon ou une fille) est de 50 %. Si tel est le cas et qu'il s'agit d'un garçon, il développera alors la maladie musculaire. Dans le cas d'une fille, l'enfant sera porteuse et pourra transmettre le gène à ses propres enfants.

Toute femme d'une famille touchée par la maladie peut subir un test avant d'envisager une grossesse, pour déterminer si elle est « porteuse ». Si ce n'est pas le cas, elle ne peut transmettre la maladie à aucun de ses enfants. On peut également tester un fœtus durant la grossesse pour savoir s'il est porteur de la maladie.





Symptômes et Complications

Les symptômes et l'âge d'apparition de la maladie dépendent du type de dystrophie musculaire. Les symptômes de la dystrophie musculaire incluent souvent :

  • des troubles de la coordination et de la mobilité, avec des chutes fréquentes;
  • une faiblesse musculaire;
  • une raideur articulaire.

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent de manière précoce, habituellement lorsque l'enfant a entre 1 et 6 ans. Cette affection qui évolue rapidement touche d’abord les jambes et les hanches, et l’enfant a besoin d’un fauteuil roulant vers l’âge de 12 à 13 ans. Aux symptômes énumérés précédemment s’ajoutent la fatigue, les problèmes dans les os du dos et du thorax et, enfin, la déficience intellectuelle. Les personnes atteintes ont souvent de gros mollets parce que d’importants dépôts graisseux se forment sur les muscles de cette région. Ils peuvent éventuellement s'associer à des difficultés respiratoires et à une pneumonie.

La dystrophie musculaire de Becker est une dystrophie musculaire héréditaire qui touche presque exclusivement les hommes. À l’échelle mondiale, 1 personne de sexe masculin sur 35 000 en est atteinte. Elle se manifeste plus tardivement que la dystrophie de Duchenne, généralement vers l’âge de 12 ans; de plus, elle est beaucoup moins grave et évolue plus lentement. Les symptômes associés à cette maladie incluent ceux de la liste ci-dessus, ainsi qu'une maladie cardiaque, une déformation anormale de la colonne vertébrale, une fatigue, des troubles du raisonnement et des difficultés respiratoires.

Les symptômes de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (ou maladie de Landouzy-Déjerine) incluent une faiblesse des muscles du visage et des épaules et des difficultés à lever les bras, à siffler et à fermer les yeux. Cette maladie affecte principalement la partie supérieure du corps et peut entraîner une perte d'ouïe, des problèmes d'élocution et des changements du rythme cardiaque. Les symptômes apparaissent souvent entre 10 ans et 26 ans, mais ils peuvent survenir plus tard. Cette dystrophie touche 1 personne sur 20 000 et occupe le troisième rang parmi les dystrophies musculaires à l’échelle mondiale.

Les myopathies des ceintures provoquent une faiblesse et une fonte des muscles des bras et des jambes. Il existe plus de 20 sous-types différents de ce type de dystrophie musculaire qui touche de 0,5 à 4 personnes sur 100 000 à travers le monde. Les symptômes de cette maladie apparaissent habituellement dans l'enfance ou chez le jeune adulte. La faiblesse musculaire débute dans la région pelvienne puis s'étend aux épaules et à d'autres parties du corps.

La maladie d’Emery-Dreifuss est une variété de dystrophie musculaire qui cause une diminution de volume des muscles de la partie inférieure de la jambe et de la face externe du haut du bras. Elle peut aussi toucher d’autres régions comme les épaules, le thorax et le visage. Habituellement, les contractions musculaires (une diminution de volume ou de longueur d'un muscle) précèdent l'apparition de la faiblesse musculaire.

La dystrophie musculaire oculopharyngée, une dystrophie qui se manifeste à l’âge adulte (soit après l’âge de 45 ans), touche principalement les personnes d’ascendance canadienne française et juive. Au Québec, cette forme de dystrophie musculaire touche 1 personne sur 1000. Les symptômes sont, entre autres, une difficulté à avaler (dysphagie), une faiblesse de la langue, une faiblesse des muscles proximaux, une difficulté à regarder vers le haut ou une vision double (diplopie) et une chute plus ou moins complète des paupières supérieures (ptosis). Une faiblesse musculaire se manifeste aussi dans la langue et le visage.

La dystrophie musculaire distale touche habituellement les personnes âgées de plus de 35 ans; elle cause de la faiblesse dans les chevilles et rend la marche difficile.

Les myopathies mitochondriales sont la conséquence de défauts dans les gènes des mitochondries, des éléments spécialisés situés à l'intérieur des cellules qui produisent l'énergie nécessaire au fonctionnement des cellules. Pour ce type de dystrophie musculaire, le parent transmet la mutation à l’enfant dans certains cas, mais pas dans d’autres. Outre ceux énumérés ci-dessus, les symptômes peuvent inclure des problèmes cardiaques, des convulsions, des troubles du tube digestif, une atteinte des muscles du squelette et, enfin, des problèmes visuels et auditifs.

La dystrophie myotonique est la forme la plus courante de dystrophie musculaire de l’adulte. Transmise du parent à l’enfant par le gène responsable, elle touche autant les hommes que les femmes. En règle générale, les symptômes apparaissent seulement après l’âge de 20 ans, à l’exception de la myotonie congénitale (une forme de myotonie présente à la naissance).

Néanmoins, chez certaines personnes, comme celles qui souffrent de myopathie myotonique proximale (ou dystrophie myotonique de type 2, une autre forme de dystrophie musculaire), les symptômes peuvent apparaître seulement entre l’âge de 30 à 60 ans. Ce type de dystrophie musculaire peut également affecter le cœur (arythmies), les yeux (cataractes), les poumons, le tube digestif et le fonctionnement cérébral, et peut être associé à un diabète.



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