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Syndrome de Marfan



Description

Le syndrome de Marfan est un désordre génétique qui touche le tissu conjonctif du corps, tissu qui forme nos tendons, ligaments, articulations et muscles, y compris le cœur, les vaisseaux sanguins et les yeux.

Les sujets atteints de cette maladie sont en général très grands et minces, avec de longs bras et doigts. Ce syndrome est très rare, touchant environ une personne sur 5 000.

Causes

Le syndrome de Marfan est causé par un gène dominant. Cela signifie qu'une personne a seulement besoin d'avoir une copie du gène défectueux pour avoir la maladie. Le gène anormal est connu sous le nom de FBN1, situé sur le chromosome 15 (dans quelques cas, un second gène sur le chromosome 5 est aussi impliqué). Un quart seulement des cas est provoqué par des mutations « nouvelles » ou spontanées. La majorité des personnes héritent du gène de l'un de leurs parents; les personnes atteintes par le syndrome de Marfan ont 50 % de chance de le transmettre à chacun de leurs enfants.

Le gène mutant affecte la capacité de produire la fibrille collagène, élément constitutif du tissu conjonctif. Ce matériel résistant et élastique unit les parties du corps et procure un support constructif pour beaucoup de tissus. Avec le syndrome de Marfan, le tissu conjonctif affaibli affecte le cartilage, les tendons, les ligaments, les os, les valves cardiaques et une grande partie des vaisseaux sanguins.





Symptômes et Complications

Le syndrome de Marfan provoque des complications diverses relatives au tissu conjonctif. Cependant, les sujets ne sont pas tous touchés par toutes les complications. Un sujet peut n'avoir aucun problème identifiable, alors qu'un autre peut avoir toutes les complications mentionnées ci-dessous. Lorsque des complications se produisent, la gravité des symptômes peut varier considérablement.

Les anomalies de squelette surviennent couramment avec le syndrome de Marfan. Les sujets sont très grands et minces et ont des membres (bras, jambes et doigts) anormalement longs par rapport au reste du corps. Dans certains cas, la paroi thoracique peut être « incurvée » ou poussée en avant. Certains sujets présentent aussi une scoliose - une déviation de la colonne vertébrale.

Les problèmes de vision sont courants. De nombreux enfants deviennent myopes très tôt dans leur vie. Le cristallin de l'œil - maintenu en place par des ligaments faibles - est enclin à la dislocation. Il en résulte habituellement des problèmes de vision et une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Les sujets atteints du syndrome de Marfan sont également exposés à un risque plus élevé de décollement de la rétine - nécessitant une intervention chirurgicale d'urgence - ou de cataracte et de glaucome.

Les problèmes possibles les plus sérieux impliquent le cœur et les vaisseaux sanguins. Les valves mitrales et aortiques du cœur empêchent le « reflux » du sang sortant du cœur. Chez les sujets atteints du syndrome de Marfan, ces valves « ont une fuite », permettant au sang de couler en sens inverse dans le cœur et provoquant :

  • un essoufflement;
  • un rythme irrégulier du cœur et du pouls;
  • de la fatigue;
  • un risque élevé d'insuffisance cardiaque (et même de décès) dû à la déficience de la valve aortique.

L'aorte - le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps - est généralement plus fragile et plus large. L'élargissement continuel peut provoquer un dommage ou une rupture de l'aorte. Un anévrisme (dilatation anormale ou élargissement) de l'aorte peut se développer à la sortie du cœur. Une douleur thoracique sévère, une faiblesse soudaine, une fièvre inexpliquée, ou un fourmillement dans les bras et les jambes doivent immédiatement recevoir un traitement médical d'urgence. Ces derniers peuvent être des signaux d'alerte d'une rupture aortique. Celle-ci peut être fatale.

Le syndrome de Marfan peut également affecter les poumons et causer l'apparition de kystes ou d'un pneumothorax (la présence d'air entre le poumon et la paroi thoracique) qui peuvent provoquer de la douleur ou de l'essoufflement. Il peut également causer un élargissement du sac qui entoure la colonne vertébrale dans la partie inférieure du dos, ce qui provoque des maux de tête, des maux de dos ou des problèmes intestinaux ou vésicaux. Certaines personnes atteintes du syndrome développent également des stries (des vergetures) sur les épaules et les fesses.



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