Description

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot ou de maladie de Lou-Gehrig, est un trouble neuromusculaire. Elle est causée par la destruction progressive des neurones moteurs qui envoient des « messages » électriques du cerveau jusqu'à la moelle épinière ou de la moelle épinière jusqu'aux muscles. Ces cellules commandent les mouvements musculaires.

Lorsque les messages envoyés par la moelle épinière ne passent plus correctement, les muscles finissent par perdre leur force et du volume. Ce phénomène est appelé atrophie ou amyotrophie. Lorsque les signaux ne passent plus du cerveau vers la moelle épinière, les muscles deviennent raides et lents. On appelle ce phénomène la spasticité.

Chaque année, un nouveau diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est établi chez environ 1 personne sur 100 000. Elle atteint plus fréquemment l'homme que la femme, et les symptômes commencent à apparaître entre 50 et 75 ans. Environ 10 % des personnes atteintes de SLA ont des antécédents familiaux de cette affection. L'espérance de vie d'une personne atteinte de la SLA est d'environ 2 à 5 ans après l'établissement du diagnostic.

Causes

On ignore l'origine de la SLA. À part une prédisposition génétique dans certains cas, nous ne cernons pas réellement la raison pour laquelle les neurones moteurs sont détruits. Selon une théorie, les cellules nerveuses seraient endommagées par des facteurs environnementaux (tels qu'une surexposition aux métaux lourds). Les infections virales constituent un autre facteur susceptible de jouer un rôle dans le développement de la SLA.

Une autre théorie fait intervenir un agent chimique, le glutamate, qui est responsable de la transmission de nombreux messages entre les cellules nerveuses dans le cerveau. Lorsque le glutamate n'est pas éliminé des espaces (appelés synapses) situés entre les cellules nerveuses, il s'accumule et peut causer le débordement du calcium dans les neurones moteurs. Cette inondation mènera éventuellement à la destruction des cellules nerveuses.

Il est également possible que les neurones moteurs soient vulnérables aux radicaux libres. Ces molécules ont un effet dévastateur sur les cellules et endommagent le matériel génétique. On a constaté une anomalie dans le gène d'une certaine enzyme qui détruit les radicaux libres (le superoxyde dismutase) de certaines personnes atteintes de la forme héréditaire de la SLA. Les radicaux libres pourraient également avoir un lien avec des facteurs environnementaux ou avec un taux excessif de glutamate.

Symptômes et Complications

Les symptômes de la SLA sont causés par la destruction des neurones moteurs qui entraîne une détérioration progressive des muscles. L'atrophie musculaire commence souvent dans les mains ou dans les pieds, pour évoluer progressivement vers les bras et les épaules ou vers les jambes et les hanches.

Les premiers symptômes de la SLA comportent un affaiblissement musculaire, une maladresse dans les mouvements de la main, une raideur musculaire et de la difficulté à exécuter des tâches nécessitant des mouvements délicats des doigts ou des mains. La faiblesse musculaire dans les jambes peut engendrer des trébuchements et des chutes. À mesure que les muscles perdent de leur force, certaines personnes peuvent souffrir de crampes ou de tremblements et de spasmes. L'évolution de la maladie entraîne la détérioration d'autres groupes musculaires et l'apparition d'autres symptômes tels que :

  • des difficultés à parler;
  • des difficultés à déglutir;
  • des problèmes respiratoires causés par l'affaiblissement du diaphragme.

La plupart du temps, seuls les neurones moteurs – et par conséquent seulement les muscles – sont touchés par la SLA. Les muscles des yeux ainsi que ceux de la vessie et des intestins ne sont généralement pas atteints; en outre, cette maladie n’altère pas les facultés mentales ni aucun des cinq sens. La personne touchée demeure alerte, mais perd en général son autonomie corporelle. Il lui devient même parfois impossible de respirer sans l'aide d'un respirateur. Chez environ 10 % des patients, d’autres parties du cerveau sont touchées, ce qui peut mener à l’apparition progressive d’une démence.

Il existe plusieurs variantes de la SLA. Chacune possède ses propres symptômes et un pronostic différent.

La paralysie pseudo-bulbaire progressive : les symptômes initiaux et prédominants sont une détérioration de la parole et de la déglutition, accompagnée d'une atrophie de la langue. Le pronostic de cette variante est habituellement moins bon, car la déglutition et la respiration sont touchées de façon précoce dans l'évolution de cette affection.

L'atrophie musculaire progressive : la faiblesse musculaire et la fonte musculaire sont ses principales caractéristiques. La parole et la déglutition ne sont pas touchées et il n'y a pas de spasticité. Pour ces personnes l'évolution de l'affection est plus lente.

La sclérose latérale primaire : la principale caractéristique de cette affection est la spasticité sans atrophie musculaire. Le pronostic est habituellement légèrement meilleur.

Diagnostic

Les médecins soupçonneront la présence de SLA en cas d'affaiblissement musculaire progressif, en particulier si les sensations ne sont pas affectées. Une série de tests peut s'avérer nécessaire afin d'exclure toute autre cause potentielle de symptômes. On a recours à une électromyographie (EMG) pour déterminer si le problème est d'origine musculaire ou s'il se situe au niveau des cellules nerveuses. Ce test mesure l'activité électrique dans un muscle.

Il se peut qu'on utilise un examen par imagerie par résonance magnétique (une IRM) de la tête ou de la colonne vertébrale pour exclure la présence d'autres affections susceptibles de provoquer des lésions dans les cellules nerveuses ou de comprimer celles-ci (par ex. des tumeurs ou une discopathie dégénérative).

Votre médecin sera en mesure de différencier entre la SLA et d'autres affections d'après la partie du corps où se manifestent les premiers symptômes et leur évolution.

Traitement et Prévention

Étant donné que les causes exactes de la maladie n'ont pas encore été identifiées, il n'est pas possible, à l'heure actuelle, de guérir, voire prévenir la SLA. Il existe cependant des traitements susceptibles de ralentir l'évolution de la maladie en visant spécifiquement certains symptômes.

Le riluzole* est un médicament qui semble prolonger de quelques mois au moins la durée de vie de certaines personnes atteintes de la SLA. Le riluzole semble avoir 2 effets : bloquer les canaux sodiques et calciques et augmenter la clairance (l’élimination) du glutamate.

Les spasmes musculaires, et parfois les crampes, peuvent être maîtrisés grâce aux médicaments tels que le baclofène ou le diazépam. Les personnes qui ont perdu la faculté de déglutir peuvent également avoir recours à des médicaments destinés à réduire la quantité de salive produite.

Il peut s'avérer nécessaire de placer une sonde d'alimentation dans l'estomac, afin d'empêcher l'étouffement ou le passage de la nourriture et de la salive dans les poumons. Les personnes présentant des difficultés respiratoires devront un jour être placées sous respirateur. La thérapie physique peut s'avérer un bon moyen de les aider à conserver un peu de force dans les muscles et à contrôler les contractions musculaires. Des traitements orthophoniques peuvent aider certaines personnes possédant de la difficulté à parler et à déglutir.

Même si l'état physique d'une personne s'aggrave, il n'en est pas de même pour ses capacités intellectuelles. Pour supporter l'évolution de l'affection, un bon soutien moral de la part de sa famille et de ses amis est très important. Les groupes de soutien peuvent également s'avérer d'un grand secours : vous pouvez contacter la Société canadienne de la sclérose latérale amyotrophique par téléphone (1 800 267-4257), par courriel (alscanada@als.ca), ou directement en ligne à : <www.als.ca>.


*Tous les médicaments ont à la fois une dénomination commune (un nom générique) et un nom de marque ou marque. La marque est l'appellation qu'un fabricant choisit pour son produit (par ex. Tylenol®). Le nom générique est le nom du médicament en médecine (par ex. l'acétaminophène). Un médicament peut porter plusieurs noms de marque, mais il ne possède qu'un seul nom générique. Cet article répertorie les médicaments par leur nom générique. Pour obtenir des renseignements sur un médicament donné, consultez notre base de données sur les médicaments. Pour de plus amples renseignements sur les noms de marque, consultez votre médecin ou un pharmacien.