Description

La myasthénie est une affection auto-immune de la jonction neuromusculaire, le point de contact entre les nerfs et les muscles. Pour des raisons inconnues, le système immunitaire du corps, qui aide normalement à lutter contre les infections, attaque les récepteurs de l'acétylcholine des muscles.

Ces récepteurs reçoivent normalement une substance chimique appelée acétylcholine qui est libérée par les nerfs de la jonction neuromusculaire (le point de contact entre les nerfs et les muscles) et qui commande la contraction musculaire. Lorsque ces récepteurs sont endommagés ou que leur fonctionnement est altéré, les muscles ne peuvent pas réagir à la commande nerveuse et s'affaiblissent.

La myasthénie est presque 2 fois plus courante dans la population féminine que dans la population masculine. Elle touche le plus souvent des femmes de moins de 40 ans et des hommes de plus de 60 ans. Cependant, elle peut apparaître à tout âge. Les enfants sont très rarement touchés par cette maladie. L'affection a la même prévalence dans tous les continents.

Une affection apparentée, le syndrome myasthénique congénital, est transmise génétiquement. La myasthénie a probablement aussi une composante génétique, mais les enfants des personnes qui en sont atteintes n'ont qu'une probabilité à peine plus élevée que la moyenne de souffrir d'une affection auto-immune.

La myasthénie est une affection grave, mais généralement non mortelle. La plupart des personnes atteintes de myasthénie possèdent la même espérance de vie que le reste de la population. Les personnes qui souffrent de myasthénie grave subissent une diminution de leurs activités physiques et de leur qualité de vie, et le nombre de leurs journées de maladie est plus important. Dans les cas graves, les muscles thoraciques peuvent s'affaiblir au point que le patient peut difficilement respirer par lui-même et peut avoir besoin d'un ventilateur pendant un certain temps (quelques jours à quelques semaines).

Causes

On ne connaît pas la cause exacte de la myasthénie. Une théorie veut que la maladie soit provoquée par un virus ou un autre agent infectieux ayant une structure similaire à une partie du récepteur de l'acétylcholine (que l'on retrouve dans la jonction neuromusculaire et qui est nécessaire à son bon fonctionnement). Les anticorps produits par le système immunitaire pour lutter contre le virus s'attaquent alors par erreur aux récepteurs.

Ce que nous savons en revanche, c'est que certains anticorps ont été découverts dans le sang des personnes atteintes de myasthénie et qu'ils sont structurés pour attaquer les récepteurs de l'acétylcholine.

Il arrive que des femmes atteintes de myasthénie transmettent ces anticorps particuliers à leurs bébés au moment de la naissance, ce qui entraîne une faiblesse musculaire chez ceux-ci. C'est ce qu'on appelle la myasthénie néonatale et cette affection touche environ 12 % des bébés dont la mère est atteinte de myasthénie. Elle est différente de la myasthénie congénitale, car l'état du nourrisson s'améliore au bout de quelques semaines, à mesure que son taux d'anticorps sanguin diminue.

Certaines personnes atteintes de myasthénie ne possèdent pas d'anticorps contre les récepteurs de l'acétylcholine. Par contre, beaucoup d'entre elles possèdent des anticorps contre une enzyme nécessaire à la fonction du récepteur de l'acétylcholine.

L'autre anomalie fréquente chez les sujets atteints de myasthénie est une hyperactivité ainsi qu'une taille excessive ou un dysfonctionnement du thymus. Le thymus est une glande située à la jonction du cou et de la poitrine qui est importante pour le développement normal du système immunitaire. Normalement, sa taille est plus grosse chez les enfants que chez les adultes, et le thymus devient inactif au moment de la puberté. Cependant, chez les sujets atteints de myasthénie, il reste souvent actif pendant l'âge adulte.

Certaines personnes atteintes de myasthénie présentent un thymome, une tumeur du thymus. Il s'agit d'un type de cancer, mais très peu de personnes en meurent (voir la section « Traitement et prévention »).

Symptômes et Complications

Les symptômes les plus courants de la myasthénie sont une vision double (diplopie), une chute des paupières (ptosis) et une fatigue musculaire, qui empirent généralement après l'exercice ou à la fin de la journée et qui s'améliorent au repos.

Les muscles autour des yeux sont particulièrement susceptibles d'être affectés par la myasthénie et des troubles de la vue sont le premier signe de la maladie dans environ 40 % des cas. La plupart des personnes atteintes de myasthénie finissent par présenter des symptômes oculaires. Environ 15 % des personnes connaîtront des symptômes uniquement autour des yeux - on appelle ces cas des myasthénies oculaires.

D'autres symptômes courants de cette maladie comprennent :

  • une vision floue;
  • des difficultés de mastication ou de déglutition;
  • une incapacité à se lever sans se servir des mains;
  • une démarche instable ou inhabituelle;
  • une faiblesse dans les bras, les jambes, les mains et les doigts;
  • un affaiblissement des muscles responsables de l'expression faciale.

De nombreux sujets constatent des augmentations et des baisses d'intensité répétées de leurs symptômes au cours de la journée. Leur manifestation en est souvent identique chaque jour, avec une fatigue musculaire maximale le soir.

Les personnes qui se trouvent provisoirement dans l'incapacité de manger peuvent être admises à l'hôpital et alimentées par voie intraveineuse. Un danger plus immédiat survient lorsque la maladie provoque une défaillance respiratoire. De tels épisodes, appelés crises myasthéniques, sont responsables des rares cas de décès dus à la myasthénie. Les personnes ayant des troubles respiratoires doivent se rendre à l'hôpital immédiatement.

Diagnostic

Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et il vous fera subir un examen physique. Pour aider à diagnostiquer la myasthénie, il se peut qu'il demande des analyses sanguines pour déceler la présence d'anticorps susceptibles de nuire à la fonction des récepteurs de l'acétylcholine.

Il se peut également qu'il effectue un test à la cholinestérase, en particulier si les tests d'anticorps sont négatifs. Pour ce test, on injecte de petites quantités d'édrophonium* (un médicament habituellement utilisé pour contrôler les symptômes). En l'absence de problèmes, on injecte plus de médicament. Chez les sujets atteints de myasthénie, on assistera à une amélioration majeure soudaine de la force et du contrôle musculaires, pendant une durée de 5 minutes environ.

Le test est également important pour les personnes ayant déjà vécu un diagnostic de myasthénie, car il permet de distinguer les symptômes dus à la maladie des symptômes semblables parfois causés par les médicaments. Les médicaments prescrits pour la myasthénie peuvent déclencher une crise cholinergique, caractérisée par l'intensification de la faiblesse musculaire. L'édrophonium soulagera les symptômes de la crise myasthénique, mais peut aggraver temporairement une crise cholinergique.

D'autres tests diagnostiques importants sont l'électromyographie (EMG) et l'électromyographie de l'unité motrice. Ces tests servent à déterminer si la zone de contact nerf-muscle fonctionne bien.

Une radiographie pulmonaire ou un tomodensitogramme thoracique peuvent servir à déceler un thymome (tumeur du thymus). Il est également possible d'effectuer des tests respiratoires appelés tests de fonction pulmonaire.

Traitement et Prévention

Il est possible de bien contrôler la myasthénie avec des traitements appropriés. Un plan de traitement fera appel à une ou plusieurs des mesures suivantes :

des médicaments : les médicaments anticholinestérasiques comme la pyridostigmine et la néostigmine permettent de maîtriser les symptômes. Les corticostéroïdes (par ex. la prednisone) et les immunosuppresseurs (par ex. l'azathioprine, la cyclosporine, le tacrolimus, le mycophénolate mofétil, le cyclophosphamide) peuvent ralentir ou arrêter la progression de la maladie. Même si ces médicaments ne la guérissent pas, ils représentent la composante principale de sa gestion à long terme;

des plasmaphérèses : on retire une grande quantité de sang, qui est ensuite placée dans une centrifugeuse pour séparer les globules rouges et les globules blancs du sérum, le liquide qui contient les anticorps immuns à l'origine des lésions. Les globules rouges et blancs sont ensuite redonnés au patient avec du sérum provenant d'un don ou du sérum synthétique;

de l'immunoglobuline : le simple fait que ce traitement fonctionne suggère qu'un affaiblissement du système immunitaire est en partie la cause de la myasthénie. La thérapie par immunoglobuline consiste à injecter du sérum sanguin provenant d'une personne n'ayant aucune maladie auto-immune. Elle permet de réduire le nombre d'anticorps qui attaquent les tissus dans la circulation sanguine du sujet atteint de myasthénie;

une thymectomie : le thymus n'est pas un organe essentiel chez l'adulte et il peut être enlevé chirurgicalement sans effets négatifs. Les symptômes s'atténueront chez environ 70 % des personnes qui subissent une thymectomie et certaines de ces personnes obtiendront une guérison définitive. De nombreuses autres pourront réduire la dose de leurs médicaments. En fait, le taux de guérison des sujets atteints de myasthénie et présentant des thymomes (tumeurs du thymus) est sensiblement le même que celui de ceux dont le thymus semble sain, ou fonctionne mal sans être cancéreux.

Chez certaines personnes, on diagnostiquera un thymome en même temps que la myasthénie. Heureusement, les thymomes sont des tumeurs qui se développent lentement, et bien qu'ils ne soient pas techniquement bénins (non cancéreux), leur risque de propagation annuel est faible. La plupart des thymomes sont détectés lorsqu'ils sont encore localisés dans le thymus, et l'exérèse de cet organe est généralement suivie d'une guérison complète et durable de la myasthénie et du cancer. En fait, la myasthénie est souvent salvatrice, car elle constitue le signe qui alerte le médecin de l'existence d'une tumeur alors qu'il n'y a encore aucune urgence pour y remédier.

Il n'existe aucun moyen de prévenir cette maladie, car son origine nous est inconnue. Cependant, on peut en éviter les complications graves en cas de difficultés respiratoires en hospitalisant les personnes atteintes de myasthénie. Environ 1 sujet atteint de cette maladie sur 10 devra faire face à une crise myasthénique à un moment donné.


*Tous les médicaments ont à la fois une dénomination commune (un nom générique) et un nom de marque ou marque. La marque est l'appellation qu'un fabricant choisit pour son produit (par ex. Tylenol®). Le nom générique est le nom du médicament en médecine (par ex. l'acétaminophène). Un médicament peut porter plusieurs noms de marque, mais il ne possède qu'un seul nom générique. Cet article répertorie les médicaments par leur nom générique. Pour obtenir des renseignements sur un médicament donné, consultez notre base de données sur les médicaments. Pour de plus amples renseignements sur les noms de marque, consultez votre médecin ou un pharmacien.

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