Santé masculine

Le gène du syndrome de Joubert identifié

Agence QMI
12 mai 2012

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MONTRÉAL – Le gène responsable du syndrome de Joubert dans plusieurs familles du Bas-du-Fleuve, au Québec, a été identifié par une équipe du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et du Centre d'excellence en neurosciences de l'Université de Montréal.

Depuis qu'il a été décrit pour la première fois par la Dre Marie Joubert en 1969, plusieurs gènes associés à cette maladie ont été identifiés dans différentes populations, mais celui en cause dans la forme québécoise demeurait inconnu jusqu'ici.

«Notre étude brosse un premier portrait du syndrome de Joubert dans la population québécoise. Elle permettra aux membres des familles touchées par le syndrome d'évaluer les risques génétiques pour leurs enfants, grâce à un simple test d'ADN», se réjouit Jacques Michaud, auteur principal de ces travaux.

L'équipe du Dr Michaud a identifié trois mutations dans le gène C5ORF42 qui sont communes à la plupart des familles étudiées. En tout, sept familles porteuses du gène ont été repérées sur une distance de 400 km, le long de la route 132.

Le syndrome de Joubert est une maladie touchant le développement du cerveau qui se manifeste par un retard du développement psychomoteur, une coordination anormale des mouvements oculaires et des anomalies respiratoires.

Les résultats de ces travaux ont été publiés dans la revue scientifique «The American Journal of Human Genetics».

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